La myopathie tunisienne
Qu’est ce que c’est ?
1 - Les Myopathies ?
Ce sont une cinquantaine de maladies évolutives
qui détruisent les muscles un à un. La médecine les regroupe sous le nom de maladies
neuro-musculaires. Elles peuvent se présenter avec des formes et des gravités très
différentes. Parfois elles apparaissent tout d'un coup, mais le plus souvent, elles se
transmettent de génération en génération.
2 - Qu'est que la Myopathie tunisienne ?
C'est une maladie qui touche les muscles
squelettiques chez les petites filles et les petits garçons (souvent avant six ans). Les
muscles s'affaiblissent progressivement et le jeune enfant
atteint, finit par être confiné à une chaise roulante, incapable de se lever, incapable
de marcher et dépendant de l'assistance d'un tiers pour ses besoins les plus
élémentaires : manger, boire, s'habiller et même se retourner dans le lit. Les
myopathies sont fréquentes dans notre pays ; elles atteignent deux à trois enfants dans
une même famille (l'Association compte parmi ses adhérents huit handicapés appartenant
à une même famille.)
3 - Est-ce que la maladie est contagieuse ?
Non, la Myopathie tunisienne ne s'attrape pas comme
une grippe et n'est pas contagieuse.
4 - Comment débute la maladie ?
La naissance et le développement pendant les
premiers mois sont normaux. C'est habituellement après l'acquisition de la marche que les
premiers signes de la maladie apparaissent : l'enfant tombe fréquemment lors de la course,
trouve des difficultés pour monter les escaliers et se fatigue plus vite que les enfants
de son âge.
5 - Comment vit le myopathe ?
La vie quotidienne du myopathe est difficile pour
lui et pour son entourage. Le myopathe est lui-même fatigué de réclamer de l'aide, des
dizaines de fois par jour, pour satisfaire ses besoins les plus élémentaires.
Imaginez-vous, toutes les nuits, réveillant 4 à 5 fois une personne, pour vous retourner
dans le lit.
6 - Comment est-on atteint ?
C'est une maladie génétique héréditaire
transmise par les deux parents qui sont porteurs de cette maladie sans en être
visiblement atteints. Chacun des parents porte l'anomalie génétique sur un des deux
chromosomes homologues, l'autre chromosome étant normal. Quand les 2 chromosomes porteurs
de l'anomalie se transmettent à l'un des enfants, garçon ou fille, il développe la
maladie.
7 - Peut-on prévoir la maladie ?
Oui, le gène, étant connu, il est désormais
possible de faire le diagnostic dans les premiers mois après la naissance ou chez le
fœtus
8 - Peut-on guérir la maladie ?
Non à l'heure actuelle. On ne sait pas guérir les
myopathies mais tous les espoirs sont permis. Pour guérir les maladies neuro-musculaires,
il faut comprendre les mécanismes des maladies génétiques et apprendre à les corriger.
9 - Peut-on la prévenir ?
La prévention par un conseil génétique adéquat
est possible. Ce conseil vise à éviter les grossesses à risque dans les familles où la
maladie s'est déclarée auparavant. Pour cela une concertation est nécessaire entre les
parents, et les équipes médicales concernées.
10 - Existe t-il une recherche contre cette maladie ?
Oui, il existe une recherche. Les chercheurs font tout leur possible pour trouver la cause
de la maladie. Actuellement, les chercheurs ont trouvé que la maladie est provoquée par une mutation dans le gène codant pour la gammasarcoglycan. Après l’identification du gène
de cette myopathie on peut espérer des progrès dans la connaissance des mécanismes
de la dégénérescence de la fibre musculaire et dans les thérapies géniques.
Les maladies neuromusculaires héréditaires et génétiques en Tunisie
En cours de construction
La recherche scientifique
L'AMT encourage la recherche dans le domaine des maladies neuro-musculaires, génétiques et
héréditaires, notamment les recherches entreprises à l'institut National de Neurologie
spécialement axées sur l'étude de la Myopathie dite tunisienne ou maghrebine sous la conduite du
professeur Fayçal HENTATI et avant lui feu le professeur Mongi BEN HAMIDA.
Historique
L'action de l'AMT en matière d'aide à la recherche scientifique
Dans le cadre de son encouragement à la
recherche scientifique et conformément à ses statuts, l'A.M.T. a participé en 1992 au
financement de 15 projets de recherche médicale dans le domaine des Myopathies et des
maladies neuro-musculaires génétiques et héréditaires fréquentes ou spécifiques à
la Tunisie et ce pour un montant de trois cents mille dinars (300.000 DT).
L'A.M.T. a tenté de rapprocher les
chercheurs qui ont des spécialités proches ou complémentaires en les aidant à établir
une coopération fructueuse entre les différents laboratoires tunisiens et/ou étrangers.
Les résultats obtenus sont encourageants et renforcent la foi et l'espoir de nos malades dans l'utilité de la recherche.
D'importants progrès ont été réalisés durant la dernière décennie,
dans la connaissance des mécanismes moléculaires des dysthrophies
musculaires progressives de transmission autosomique récessive dont la myopathie tunisienne représente une forme parmi dix autres formes.
Ces connaissances constituent un atout majeur pour avancer dans la
compréhension des mécanismes cellulaires conduisant à la nécrose de la fibre musculaire qui constitue l'élément commun à toutes ces myopathies, il est fortement espéré que la connaissance des mécanismes pathogéniques conduira à la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques capables d'arrêter le processus de nécrose des fibres musculaires.