La myopathie tunisenne

Qu'est ce que c'est ?

1 - Les Myopathies ?

Ce sont une cinquantaine de maladies évolutives qui détruisent les muscles un à un. La médecine les regroupe sous le nom de maladies neuro-musculaires. Elles peuvent se présenter avec des formes et des gravités très différentes. Parfois elles apparaissent tout d'un coup, mais le plus souvent, elles se transmettent de génération en génération.

2 - Qu'est que la Myopathie tunisienne ?

C'est une maladie qui touche les muscles squelettiques chez les petites filles et les petits garçons (souvent avant six ans). Les muscles s'affaiblissent progressivement et le jeune enfant atteint, finit par être confiné à une chaise roulante, incapable de se lever, incapable de marcher et dépendant de l'assistance d'un tiers pour ses besoins les plus élémentaires : manger, boire, s'habiller et même se retourner dans le lit. Les myopathies sont fréquentes dans notre pays ; elles atteignent deux à trois enfants dans une même famille (l'Association compte parmi ses adhérents huit handicapés appartenant à une même famille.)

3 - Est-ce que la maladie est contagieuse ?

Non, la Myopathie tunisienne ne s'attrape pas comme une grippe et n'est pas contagieuse.

4 - Comment débute la maladie ?

La naissance et le développement pendant les premiers mois sont normaux. C'est habituellement après l'acquisition de la marche que les premiers signes de la maladie apparaissent : l'enfant tombe fréquemment lors de la course, trouve des difficultés pour monter les escaliers et se fatigue plus vite que les enfants de son âge.

5 - Comment vit le myopathe ?

La vie quotidienne du myopathe est difficile pour lui et pour son entourage. Le myopathe est lui-même fatigué de réclamer de l'aide, des dizaines de fois par jour, pour satisfaire ses besoins les plus élémentaires. Imaginez-vous, toutes les nuits, réveillant 4 à 5 fois une personne, pour vous retourner dans le lit.

6 - Comment est-on atteint ?

C'est une maladie génétique héréditaire transmise par les deux parents qui sont porteurs de cette maladie sans en être visiblement atteints. Chacun des parents porte l'anomalie génétique sur un des deux chromosomes homologues, l'autre chromosome étant normal. Quand les 2 chromosomes porteurs de l'anomalie se transmettent à l'un des enfants, garçon ou fille, il développe la maladie.

7 - Peut-on prévoir la maladie ?

Oui, le gène, étant connu, il est désormais possible de faire le diagnostic dans les premiers mois après la naissance ou chez le fœtus

8 - Peut-on guérir la maladie ?

Non à l'heure actuelle. On ne sait pas guérir les myopathies mais tous les espoirs sont permis. Pour guérir les maladies neuro-musculaires, il faut comprendre les mécanismes des maladies génétiques et apprendre à les corriger.

9 - Peut-on la prévenir ?

La prévention par un conseil génétique adéquat est possible. Ce conseil vise à éviter les grossesses à risque dans les familles où la maladie s'est déclarée auparavant. Pour cela une concertation est nécessaire entre les parents, et les équipes médicales concernées.

10 - Existe t-il une recherche contre cette maladie ?

Oui, il existe une recherche. Les chercheurs font tout leur possible pour trouver la cause de la maladie. Actuellement, les chercheurs ont trouvé que la maladie est provoquée par une mutation dans le gène codant pour la gammasarcoglycan. Après l’identification du gène de cette myopathie on peut espérer des progrès dans la connaissance des mécanismes de la dégénérescence de la fibre musculaire et dans les thérapies géniques.